Пензенские врачи осваивают современное оборудование для проведения неонатального генетического скрининга у новорожденных
Современное диагностическое оборудование для проведения неонатального скрининга, которое позволяет не только проводить исследования, но и контролировать правильность забора крови у новорожденных, поступило в Пензенскую областную детскую клиническую больницу им. Н.Ф. Филатова. Его стоимость 16 млн рублей, предусмотренных в бюджете области.
Неонатальный скрининг наследственных и врожденных заболеваний новорожденных, таких как фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гипотиреоз, галактоземия проводится в условиях областной детской больницы с 2007 года, всем рожденным в Пензенской области.
Образец крови берут из пятки новорожденного малыша через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день жизни у недоношенного ребенка на специальный тест-бланк из фильтровальной бумаги, который доставляется в медико-генетическую консультацию, где проводится исследование.
Появившаяся многофункциональная лаборатория для неонатального генетического скрининга состоит из 5 устройств. Столь сложное приспособление будет брать на исследование только строго дозированную каплю крови младенца. Если биологический продукт будет иметь отклонения от дозы в большую или меньшую стороны, аппарат результат просто не выдаст. Такой контроль за правильностью забора крови позволить получить стопроцентно достоверный результат, без единой погрешности.
«Неонатальный скрининг — массовое обследование новорожденных детей, которое позволяет эффективно и, самое главное, своевременно выявлять наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания у детей», — поясняет заведующая клинико-диагностической лабораторией Пензенской областной детской клинической больницы им. Н.Ф. Филатова Ольга Филиппова.
Скрининг на наиболее частые и тяжелые наследственные заболевания попадает в категорию высокоприоритетных задач развития детского здравоохранения. При своевременно начатом лечении этих заболеваний можно предупредить развитие тяжёлой клинической картины, не допустить инвалидности, сохранить ребёнку интеллект и уберечь от летального исхода заболевания.