Необычные болезни: синдром эльфийского лица (или синдром Вильямса)
Они очень милые, эти детки: большие ярко-синие глаза под припухшими веками, широкий лоб, маленький вздернутый носик, крупный рот с полными губами, часто растянутый в улыбке, и небольшой острый подбородок. Так изображают эльфов — озорных мифических человечков германо-скандинавского и кельтского фольклора. Да и по характеру эти дети похожи на эльфов: общительные, дружелюбные непоседы, любящие музыку.
К сожалению, все перечисленные особенности — это симптомы врожденной генетической болезни, и по этим признакам ее назвали «синдром эльфийского лица», или синдром Вильямса. (Джон Вильямс — детский кардиолог из Новой Зеландии, который выявил связь между характерным «эльфийским» лицом и задержкой в интеллектуальном развитии.)
Синдром эльфийского лица — болезнь малоизученная. Известно, что оно вызвано дефектом в 7-й паре хромосом — потерей участка одной из хромосом. Почему такое происходит, сказать сложно. Но это не связано с наследственностью. То есть ребенок с эльфийским лицом может появиться у совершенно здоровых мамы и папы, возможно, из-за плохой экологической обстановки, или вредной профессии, или другого отрицательного воздействия вредных факторов. Но этот дефект возникает и совершенно беспричинно.
Как уже упоминалось, одним из признаков синдрома является отставание умственного развития, а затем умственная отсталость разной степени тяжести.
Малыши, обладающие синдромом эльфийского лица, до двух-трех лет физически слабы и отстают от ровесников. Едят они плохо, у них нередко бывают поносы и запоры, рвота, поэтому они отстают в весе. Затем физическое состояние выравнивается, но интеллектуальное развитие ребенка замедляется: говорить он начинает поздно — только в три года, строить фразы — в четыре-пять лет.
Возникают у таких детей трудности с координацией: малыш отличается неловкостью и порывистостью движений, ему нелегко освоить даже простые навыки, он долго не в состоянии ухаживать за собой.
Позднее, в школьном возрасте, дети с синдромом эльфийского лица имеют проблемы с обучением. Им тяжело сосредоточиться, с трудом им даются математика, письмо, а также чтение, а вот устная речь развита у них прекрасно: говорят они выразительно, эмоционально, даже поэтично. Кроме того, у них абсолютный музыкальный слух и чувство ритма. Они осваивают музыкальные инструменты, даже не зная нот, поют, с удовольствием слушают музыку.
В психологическом плане для ребенка с синдромом эльфийского лица характерны гиперактивность, импульсивность, чрезмерная коммуникабельность, способность к сопереживанию. Одновременно с этим он страдает повышенной тревожностью, нередко — различными фобиями (боязнь громких звуков).
Наряду с умственной отсталостью у таких детей обнаруживаются серьезные физические патологии: зубы нередко поражены кариесом, имеются плоскостопие или косолапость, нарушения в опорно-двигательном аппарате. Большинство страдает заболеваниями сердца и сосудов.
Если в младенчестве дети с синдромом Вильямса отставали в весе, то позднее они набирают лишние килограммы и могут страдать ожирением. У взрослых часто диагностируются сахарный диабет, гипотиреоз, повышенные уровни кальция и холестерина.
На сегодняшний день способов борьбы с синдромом Вильямса нет. Врачи могут лишь дать общие рекомендации родителям детей с этой патологией.
До года:
- исключить препараты с витамином D и кальцием;
- особое внимание уделить переходу на твердую пищу.
От года до пяти лет:
- контролировать работу желудка, не допускать возникновения запоров;
- заниматься с логопедом;
- заниматься лечебной физкультурой.
В младшем школьном возрасте:
- придерживаться правильного рациона питания, поддерживать постоянную физическую активность, чтобы ребенок не набрал лишний вес;
- использовать психологические и (при необходимости) лекарственные способы снижения тревожности ребенка.
Подростки:
- помогать подростку обрести независимость;
- поощрять его физическую и двигательную активность;
- регулярно показываться врачам;
- наблюдать за состоянием его психики.
Занимаясь с ребенком-эльфом, надо учитывать его особенности: трудности с концентрацией внимания, повышенную активность, стремление подурачиться. Поэтому для занятий надо создать спокойную обстановку, а помещение освободить от всего, что может отвлечь его внимание. Детям, страдающим этим синдромом, очень полезно общение со здоровыми детьми — это может улучшить их психическое развитие.